多囊腎分為（1）常染色體顯性遺傳型（ADPKD）和（2）常染色體隱性遺傳型（ARPKD）兩種。
90%ADPKD患者的異?；蛭挥?6號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似；起源于遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細菌的發(fā)育成熟調控出現(xiàn)障礙，使細胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特征，表現(xiàn)為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達的改變；細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特征。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了?？傊?，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發(fā)病機制之一。
病理改變
ADPKD患者早期腎臟大小正常，后期則增大，并出現(xiàn)形態(tài)異常，如腎盂腎盞的異形，明乳頭及腎錐體的完整結構受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內可僅有少數(shù)囊腫，隨病程進展而漸增多，最終令腎均由囊腫所占，腎臟可達足球大小。在光鏡下，囊腫間尚可見到完整腎結構，從正常表現(xiàn)到腎小球硬化，小管萎縮、間質纖維化等不等，這些改變均為囊腫壓迫所致腎缺血所為。在電鏡下，囊腫上皮細胞顯示為二種形態(tài)：一種與近端小管上皮細胞相似，另一種則類似于遠端小管。囊液一般較清晰，當出現(xiàn)囊內感染或出血時則可為膿性或血性。
ARPKD雙腎體積和重量明顯增大，約為正常的10倍左右。外形光滑，切面可見梭狀或柱狀囊腫，呈放射狀分布。上皮細胞呈柱形，與集合管皮皮細胞一致。腎盂和腎盞被膨脹的腎實質壓迫而變窄、變小。肝臟病變局限于門脈區(qū)，呈彌漫性，膽管擴張伴結締組織增生，引起門脈周圍纖維化，隨時間進展，出現(xiàn)門脈高壓及肝脾腫大。
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